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MIOPATIAS

Quando suspeitar?

As miopatias são um grupo grande de doenças heterogêneas  que acometem os músculos, sobretudo a musculatura esquelética, levando a um quadro de fraqueza muscular. Os sintomas de fraqueza podem ser contínuos e progressivos, ou até mesmo intermitentes e sob algum gatilho.

As miopatias podem ser adquiridas ou genéticas, e podem se iniciar em diversas idades, desde o nascimento (ex. bebê hipotônico) até a idade avançada. Podem ter um curso de evolução mais lento (ao longo de anos) ou mais agressivo (ao longo de semanas/meses). Sua incidência varia de acordo com cada tipo de miopatia.

Alguns pacientes podem evoluir com perda da capacidade de andar, sustentar o tronco e o pescoço. Em alguns casos pode ser necessário o uso de suporte ventilatório devido à insuficiência respiratória. 

A miosite por corpos de inclusão é a miopatia mais frequente após os 50 anos. Já a distrofia muscular de Duchenne  é uma das principais causas de miopatias genéticas da infância.

 

Sinais e sintomas

  • Fraqueza muscular

  • Dificuldade para subir e descer escadas

  • Quedas frequentes

  • Tropeços

  • Fadiga

  • Intolerância aos esforços/atividade física

  • Rabdomiólise

  • Contraturas

  • Miotonias (redução no relaxamento muscular após uma contração)

  • Diplopia e outras anormalidades oculares

  • Alteração na voz

  • Dificuldade para se alimentar, com engasgos. 

  • Escoliose

  • Artrogripose

  • Hipotonia ( redução do tônus muscular)

  • Falta de ar

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As miopatias podem ser de origem adquirida ou genética/hereditária. As miopatias adquiridas podem estar associadas a outras condições clínicas, como doenças auto-imunes (como o Lúpus). 

 

Miopatias adquiridas:

  • Dermatomiosite

  • Polimiosite

  • Miosite por corpos de inclusão

 

Miopatias genéticas:

  • Distrofias musculares

  • Miopatias congênitas

  • Miopatias metabólicas

  • Miopatia mitocondrial

 

Diagnóstico

O diagnóstico das miopatia é feito em consulta clínica detalhada, exame neurológico  e exames auxiliares de diagnóstico.

Alguns dos exames que auxiliam são dosagem de creatinofosfoquinase (CPK), eletroneuromiografia e ressonância de músculos. Nos casos com suspeita de etiologia genética, testes genéticos (painéis, sequenciamento de genes, exoma) são utilizados de acordo com a suspeita. Em casos selecionados, a biópsia muscular pode ser indicada.

O tratamento é direcionado para cada tipo de miopatia e engloba desde medicamentos à reabilitação multidisciplinar.

As miopatias adquiridas podem ter benefício com tratamentos de pulsoterapia com corticóide endovenoso em altas doses e imunoglobulina. Em alguns casos há a necessidade de uso de medicações imunossupressoras.

As terapias gênicas são tratamentos promissores para miopatias genéticas, com estudos em andamento para alguns tipos. 

Atualmente, temos  disponível a terapia gênica para a distrofia muscular de Duchenne, aprovada pelo FDA (Food and Drug Administration) em 2023.

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​A Dra. Karlla Lima é neurologista neuromuscular e trata miopatias. Conte conosco para um atendimento e tratamentos seguros.

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