As miopatias são um grupo grande de doenças heterogêneas de doenças que acometem os músculos, sobretudo a musculatura esquelética, levando a um quadro de fraqueza muscular.
Elas podem ser adquiridas ou genéticas, e podem se iniciar em diversas idades, desde o nascimento ( ex bebê hipotônico) e até idade avançada. Podem ter um curso de evolução mais lento ( ao longo de anos) ou mais agressivo (ao longo de semanas/meses). Sua incidência varia de acordo com cada tipo e causa.
Alguns pacientes podem evoluir com perda da capacidade de andar. Crianças podem desenvolver sintomas desde o período gestacional, ao nascimento, como também apresentar atraso nos marcos motores.
Alguns dos sinais e sintomas que podem estar presentes são:
Fraqueza muscular
Dificuldade para subir e descer escadas
Quedas frequentes
Tropeços
Fadiga
Intolerância aos esforços/atividade física
Rabdomiólise
Contraturas
Miotonias (redução no relaxamento muscular)
Diplopia e outras anormalidades oculares
Voz anasalada
Dificuldade para se alimentar, com engasgos.
Escoliose
Artrogripose
Hipotonia (redução do tônus muscular)
Falta de ar
As miopatias podem ser de origem adquirida ou genética/hereditária.
As miopatias adquiridas podem estar associadas a outras condições clínicas, como doenças auto-imunes (ex. Lúpus). Alguns exemplos de miopatias adquiridas são:
Dermatomiosite
Polimiosite
Miosite por corpos de inclusão
As miopatias genéticas podem ou não ter uma história familiar positiva. São diversos tipos que podem ocorrer em todas as idades. Alguns exemplos de miopatias genéticas são:
Distrofias musculares
Miopatias congênitas
Miopatias metabólicas
Miopatia mitocondrial
A miosite por corpos de inclusão é a miopatia mais frequente após os 50 anos. Já a distrofia muscular de Duchenne é a causa mais comum de distrofia em meninos na primeira infância, sendo uma das principais causas de miopatias genéticas da infância.
Alguns dos exames que auxiliam no diagnóstico são dosagem de creatinofosfoquinase (CPK), eletroneuromiografia e ressonância de músculos. Nos casos com suspeita de etiologia genética, testes genéticos (painéis, sequenciamento de genes, exoma) são utilizados de acordo com a suspeita. Em casos selecionados, a biópsia muscular pode ser indicada.
O tratamento é direcionado para cada tipo de miopatia e engloba desde medicamentos à reabilitação multidisciplinar.
As miopatias adquiridas podem ter benefício com tratamentos de pulsoterapia com corticóide endovenoso em altas doses e imunoglobulina. Em alguns casos há a necessidade de uso de medicações imunossupressoras.
As terapias gênicas são tratamentos promissores para miopatias genéticas, com estudos em andamento para alguns tipos.
Atualmente, temos disponível a terapia gênica para a distrofia muscular de Duchenne, aprovada pelo FDA (Food and Drug Administration) em 2023.
A Dra Karlla Lima é especialista em doenças neuromusculares e pode te auxiliar na jornada de diagnóstico e tratamento dessas doenças.
Comments